שאלה
מצא מחלות גנטיות הנפוצות אצל יהודים (או בתוך אוכלוסיה מיוחדת של יהודים) מאשר באוכלוסייה הכללית. תן את אחוז הנשאים בקרב הקבוצה המיוחדת והבא ראיה שהמחלה נדירה יותר בקרב האוכלוסייה הכללית
גמר 2004
תשובה Bloom’s syndrome אשכנזים 1:100 very rare among non-Jews
mutant copy of either
BRCA1 or BRCA2 אשכנזים 1:50 have not been found in the non-Jewish population
Canavan disease אשכנזים 1:40 most common in Ashkenazi Jews. 1:5000 in general population
Crohn's disease from the IBD family אשכנזים two-to-eight times more common in Ashkenazi Jews Inflammatory Bowel Disease (IBD) is two-to-eight times more common in Ashkenazi Jews
10-100:10,000 in general population
http://gastroresource.com/GITextbook/En/Chapter10/Default.htmcolon cancer I1307K mutation אשכנזים 6:100It is found primarily, if not exclusively, in individuals of Ashkenazi Jewish ancestry
http://www.givf.com/coloncancer.cfmGaucher's disease type I אשכנזים 1:15 1:200
http://www.jewishgeneticscenter.org/what/ashkenazi/gaucher.aspערכים שונים ב
http://www.mazornet.com/genetics/gauchers.aspFactor XI Deficiency אשכנזים 1:8-10 disease frequency 1:190 disease frequency 1:1,000,000
Tay Sachs אשכנזים 1:30 1:300
http://www.mazornet.com/genetics/tay-sachs.aspNiemann-Pick אשכנזים 1:75-90 1:300
http://www.mazornet.com/genetics/neiman-pick.aspFanconi anemia, Group C אשכנזים 1:90 Higher
Prevalence in Ashkenazi Jews
hhttp://www.mazornet.com/genetics/fanconi_anemia.asphttp://www.fpnotebook.com/HEM134.htmNon-Classical Adrenal Hyperplasia 1:3 Disease frequency: As high as 1 in 27 in the Ashkenazi Jewish population, 1 in 100 in non-Ashkenazi Jews.
Familial Mediterranean Fever Most frequently, but not exclusively, persons of Mediterranean origin (eg, Sephardic Jews, Arabs, Armenians, Turks) are affected 1:5
http://www.jewishgeneticscenter.org/what/sephardi/familial.aspGlycogen Storage Disease, Type III יהודים יוצאי צפון אפריקה 1:35 Disease frequency: GSD III occurs in 1 in 5400 North-African Jews and in 1 in 200,000 in the general population
Ulcerative Colitis יהודים בישראל dise se frequency: 50-80:100,000 in Israel לא מצאתי שכיחות נשאים
the disease is 3-5 times more common among Jews disease frequency in US: 70-150:100,000
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?
cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=10710059&dopt=Abstract
http://www.5mcc.com/Assets/SUMMARY/TP0965.htmlהדרך
הקלד בגוגל את הביטוי:
"Jewish Genetic Diseases"